Doenças raras

A Organização Mundial da Saúde reconhece mais de 5 mil doenças raras;- 80% das doenças raras tem origem genética;- 75% da doenças raras atingem crianças;- Nos EUA, 1 em cada 10 pessoas é portadora de um distúrbio genético;- 50% das doenças raras são diagnosticadas tardiamente.

São Paulo - No próximo dia 28 de fevereiro será celebrado, em 23 países, incluindo o Brasil, o Dia Mundial das Doenças Raras ou Rare Diasease Day. O objetivo é aumentar o conhecimento a respeito das doenças raras e mostrar o impacto destas condições na vida dos pacientes. A iniciativa é da Organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD).

Os organizadores e apoiadores da causa pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de saúde de cada País. Como objetivo secundário da ação, o dia servirá para mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social.

A biofarmacêutica Shire Human Genetic Therapies (HGT), empresa farmacêutica que pesquisa e desenvolve tratamentos para doenças raras, está apoiando a iniciativa. Além do apoio para o Rare Disease Day, a Shire HGT está desenvolvendo um novo e completo recurso online, que deverá ser lançado ainda em 2009. Trata-se de um site chamado www.BRAVECommunity.com, cujo objetivo é ajudar os pacientes a encontrar importantes informações sobre suas doenças e trocar experiências com outros pacientes, portadores de doenças raras como a doença de Fabry, a leucodistrofia metacromática, a síndrome de Hunter, entre outras.

As doenças raras são crônicas, graves, progressivas e constituem, muitas vezes, risco de vida para o paciente. Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética. Hoje existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% atingem crianças. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2 mil pessoas. Já nos Estados Unidos, 1 em cada 10 indíviduos recebe o diagnóstico de uma doença rara. O Brasil adota as estimativas internacionais para designar a raridade de uma doença. Estima-se que mais de 50% das doenças raras são diagnosticadas tardiamente.

A presidente da Shire HGT, Sylvie Gregoire, disse que a Shire está comprometida em ajudar os pacientes com doenças raras a terem uma melhor qualidade de vida.” Melhorar a qualidade de vida inclui não só o tratamento, mas o acesso às informações sobre suas doenças”, disse Sylvie. “Em quase todos os Países, as pessoas portadoras de uma doença rara encontram problemas de exclusão social, falta de informação sobre sua doença, falta de tratamento, perda da qualidade de vida, da autonomia e dificuldade de reintegração no ambiente social e familiar. Por isso, este dia pretende trazer o assunto das doenças raras à tona e assim sensibilizar a todos sobre a causa, para melhorar a vida destas pessoas”, afirmou Peter Saltonstall, Presidente da NORD.

No Brasil, a aprovação recente da Portaria 81, do Ministério da Saúde, em janeiro de 2009, deve garantir uma atenção especial às doenças de origem genética, que são raras na sua maioria. A intenção da política é ir além do diagnóstico, criando condições para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Vale lembrar que o fenômeno das doenças raras é recente.

Até bem pouco tempo, os sistemas de saúde ignoravam totalmente este tipo de patologia. Entretanto, graças ao Projeto Genoma Humano, que permitiu identificar a origem genética de muitas doenças, as pesquisas para desenvolver medicamentos para doenças raras avançaram bastante. Entre 1995 e 2005, foram lançados cerca de 160 novos medicamentos para patologias raras. Muitos destes medicamentos estão aprovados no Brasil, mas ainda falta acesso ao tratamento.